Diagnóstico precoce e acesso rápido à terapia, que ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde, pode retardar a progressão da enfermidade neurodegenerativa que pode levar à morte na primeira década de vida
São Paulo, outubro de 2021 – Com incidência de 1 para cada 200 mil nascidos vivos, a CLN2, também chamada de Doença de Batten, é um dos 14 tipos conhecidos de lipofuscinose ceróide neuronal (CLN, sigla em inglês).[1] Trata-se de uma patologia hereditária, rara, considerada umas das principais causas de enfermidades neurodegenerativas em crianças e adolescentes. Para disseminar informações sobre a mutação genética e ressaltar a importância do diagnóstico e do tratamento precoces para a longevidade e a qualidade de vida dos pacientes, o médico, cientista e escritor Drauzio Varella realizou uma live, com o apoio da Biomarin, e a participação da especialista em genética médica, Dra. Carolina Fischinger, e de Joline Patricia Trindade e Bruno Marinho, pais de F., 5 anos, que possui a CLN2/doença de Batten. A íntegra está disponível no YouTube .
Diagnóstico:
De acordo com a Dra. Carolina, as crianças que nascem com a doença de Batten se desenvolvem normalmente até cerca de dois a três anos de idade, quando começam a apresentar crises de epilepsia refratária e impactos na fala. “A partir da convulsão e do atraso da linguagem, inicia-se um processo mais sério. A criança vai perdendo a capacidade de caminhar, começa a não ter equilíbrio, apresenta dificuldade de se alimentar sozinha, perde o controle do esfíncter e começa o processo de perda de marcos de desenvolvimento previamente adquiridos. Essa é a parte mais catastrófica dessa condição”, alerta.
Geralmente um neuropediatra ou geneticista é quem reconhece os sinais acima e solicita exames de diagnóstico. O painel genético é um desses exames e tem a vantagem de abranger várias causas genéticas desses sinais, incluindo a epilepsia. Existem possibilidades de exames gratuitos, tanto na rede pública, quanto na rede privada – o médico é quem direciona cada caso sobre essas possibilidades.
Conheça o caso do filho de Joline Patrícia e Bruno: “F. se desenvolveu normalmente, até os três anos, quando teve a primeira crise convulsiva. Levamos ao pediatra, que disse que foi um caso isolado. A partir da terceira, procuramos uma neuropediatra, que iniciou o tratamento para epilepsia. Em pouco tempo, nosso filho começou a ter quedas repentinas e falta de equilíbrio. Um dia, enquanto corria, caiu no chão. Ficamos assustados, nos perguntando o que estava acontecendo. Em pouco tempo, ele andava e caía. Retornamos à neuropediatra, que fez o teste do painel genético e trocou a medicação para controlar a epilepsia refratária. Hoje, F. usa fralda, utiliza sonda para se alimentar e não anda mais”, relata Patricia.
Tratamento:
Segundo a Dra. Carolina Fischinger, entre o início dos sintomas e o diagnóstico de uma enfermidade rara podem passar anos de evolução da doença, o que acaba retardando o acesso do paciente a um tratamento eficaz. “O único tratamento específico para CLN2 aprovado na União Europeia, nos Estados Unidos, e que já tem registro no Brasil, é a alfacerliponase, que é a reposição da enzima que está deficiente, via catéter intracerebroventricular, a cada 14 dias. A enzima vai fazer o papel que a própria genética do paciente não permite, que é a limpeza do depósito que ocorre nas células neuronais.
Atualmente, o tratamento disponível para a doença de Batten ainda não está incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS). “O paciente que tem o diagnóstico precisa judicializar. No momento em que entramos no processo, começa a saga e desespero dos pais e do médico, pois pode levar muito tempo para conseguir o medicamento e os pacientes não podem esperar. Podemos ter uma criança que entra no consultório em fevereiro com crise convulsiva e, em julho, não caminha mais. A evolução da doença é rápida. Por isso, a incorporação é importante porque vai encurtar o tempo entre o diagnóstico e o início do tratamento”, esclarece a médica geneticista. No caso de F., o processo levou mais de um ano e existem casos no Brasil aguardando há mais de 2 anos. “Até conseguirmos acesso ao tratamento, tivemos três negativas de liminar. Cada negativa parece que é uma sentença de morte do seu filho. No nosso país, a justiça é lenta, mas a doença é extremamente rápida”, lamenta Bruno.
“Em abril, o F. parou de andar e, a partir daí, foi uma perda atrás da outra com uma velocidade assustadora. Até iniciar o tratamento, ele tinha perdido muita força no tronco, controle da cervical, já não conseguia nem sentar sozinho. No primeiro dia da infusão, ainda durante o procedimento, ele já conseguiu voltar a falar algumas palavras. Depois de quatro dias, já conseguia sair sozinho da posição de deitado para sentado. É extremamente emocionante. Antes do início do tratamento, a cada dia, tínhamos que lidar com uma perda do nosso filho. Agora, entramos em uma nova fase, a de esperança”, finaliza o pai de F.
Consulta pública
A BioMarin, laboratório farmacêutico desenvolvedor e detentor do registro na ANVISA da alfacerliponase, submeteu um dossiê solicitando a incorporação da tecnologia à CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde), com a finalidade de fornecer aos pacientes acesso à terapia através do SUS.
Uma consulta pública deve ser aberta nas próximas semanas, para subsidiar o processo de tomada de decisão da CONITEC, incentivando a participação social por meio das contribuições de pacientes, familiares, cuidadores e profissionais da saúde.
Este material não tem caráter promocional e busca, unicamente, apresentar ao público em geral informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. BioMarin não é responsável pelo conteúdo disponibilizado em site de Terceiros. Informações médicas: medinfola@bmrn.com. MMRCL-CLN2-00186. Outubro/2021
1Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1609834/
